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Paciente feminina, um ano e cinco meses, com quadro de desnutrição protéico-calórica grave, pesando 6,8 kg. Após extensa investigação, foi solicitada ressonância magnética do crânio. Por que?
RESPOSTA: Para afastar a possibilidade de tumor intra-craniano.
- Apesar de alguns erros inatos do metabolismo apresentarem características únicas na ressonância magnética de crânio, normalmente o diagnóstico destas doenças é feito por testes laboratoriais como a pesquisa de ácidos orgânicos urinários, testes de DNA, entre outros.
- A síndrome de Russell-Silver é caracterizada por retardo do crescimento intra-uterino e deficiência do crescimento pós natal, observando-se recusa alimentar, hipotrofia do tecido celular subcutâneo e hipoglicemia. Não há lesões intracranianas características da síndrome. Do ponto de vista de imagem, o achado clássico é clinodactilia. Outros achados são fáscies típica, aumento do perímetro cefálico, fechamento tardio da fontanela anterior e assimetria de membros.
- As malformações encefálicas não são caracteristicamente associadas a déficit ponderal, no entanto, acometimento cerebral por infecções congênitas ou síndrome hipóxico-isquêmica podem levar a dificuldades alimentares.
- A síndrome diencefálica, ou síndrome de Russel, é uma causa rara de failure to thrive, caracterizada por hipotrofia do tecido celular subcutâneo apesar de ingesta calórica regular e hiperatividade psicomotora, em decorrência de lesão tumoral em topografia hipotalâmica.
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Fonte do quiz: PEBMED.
